新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝疾病篩檢」的簡稱。絕大多數的先天性代
謝異常疾病是由於遺傳基因有了缺陷，導致特殊酵素缺乏，造成代謝物質無
法合成或分解，上游產物大量堆積，並衍生原本不應出現的中間產物，同時
也呈現下游產物不足的情況，形成臨床上的種種病症。
這些疾病在剛出生時大都不會有明顯症狀，通常要到開始餵奶後，問題
才開始一一浮現。由於異常代謝產物的堆積將對寶寶的神經系統造成毒性，
若不及時給予藥物或特殊奶粉治療，就會留下無法挽回的後遺症，諸如智能
障礙及發展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多，但必須符合一些條件，才能利用篩
檢來協助早期診斷。這些條件包括：發生率較高足以符合成本；在新生兒時
期疾病的症狀並不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症；有適
當的檢驗方式及有效的治療方法。
我國行之有年的第一代新生兒篩檢，可檢查五種疾病，包括苯酮尿症、
高胱胺酸血症、半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下症及葡萄糖六磷酸鹽去
氫酶缺乏症，也就是G6PD缺乏症，俗稱「蠶豆症」。自1999年起，又加入了
先天性腎上腺增生症，而一共有六種篩檢項目。
近年來，美國麻州及北卡羅萊納州、澳洲及一些西歐國家研究以串聯式
質譜儀試做大規模新生兒篩檢已有相當不錯的成果，此法可將篩檢項目擴展
到近30種包括先天性氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝疾病。目前在台灣，各大
醫學中心均有提供此項服務。
「新生兒篩檢」運用十分簡便的濾紙採血法，配合敏感度相當高的生化
檢驗，在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查，約兩周左右便
會有檢驗結果，對於一些極為嚴重的先天性代謝疾病在未發作之前即能加以
診斷，立即給予有效治療及指導，而讓家長有驚無險地面對孩子的特殊狀
況，學會照護的方法，協助寶寶度過難關。