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〔從羅倫佐的油，看罕見疾病防治〕

    ◎ 類別：綜合訊息
    ◎ 發佈單位：台灣健康檢驗網
    ◎ 發佈者：預防保健部

　在電影「羅倫佐的油」中，愛子心切的父母為得到怪病的孩子，在一年間
研發出可以食用的救命之油，讓愛子羅倫佐得以活到目前22歲的成年，然而
千辛萬苦的母親，卻在不久以前過世了。
　最近電視媒體不斷播放一家三兄弟不幸都罹患了與羅倫佐相同的罕見疾
病，並且相繼發病，焦急的父親到處尋醫，終於發現美國有專門的醫生，但
由於經濟困難無法就醫，消息暴露之後在短短三天內，捐款如雪片飛來，共
籌到六千七百萬台幣，充分顯示出台灣人的愛心和財富。
　「羅倫佐的油」這是一種由X染色體攜帶的遺傳疾病，學名為「腎上腺白
質退化症（ALD）」，是一種漸進的神經退化疾病，由於對超長鏈飽和性脂
肪酸代謝異常，會使得這些東西堆積在大腦白質和腎上腺皮質，造成神經髓
鞘的侵蝕而無法傳導。在發病之前並沒有任何預警的症狀，但當患者發病
時，開始有行為異常、智力衰退、癲癇、喪失說話和各種感官能力，慢慢全
身癱瘓而死亡。
＊骨髓移植、臍帶血救治ALD
　在影片中羅倫佐的油雖然相當神奇，但在這些年來的許多研究顯示，它對
預防或延遲神經功能惡化的療效並不是那麼確定；倒是目前這種病可以經由
骨髓移植或臍帶血來做控制和治療，在台灣都有治療成功的病例。
　當一個家庭裏的孩子出現「怪病」而群醫束手時，古老的「治療」方式就
放棄，像古希臘人的記載，就是丟棄這些殘障有病的孩子。
＊為救智障女引發賽珍珠文學創作
　一直到上個世紀女作家賽珍珠，於1930年她和在中國傳教的先生生下罹患
怪病而智障的女兒卡洛，為了讓她活下去，賽珍珠拚命寫作，最高紀錄一年
出版8本書，而以中國農民為題材的「大地」得到諾貝爾文學獎。
　到了1960年代賽珍珠才知道卡洛得的是罕見的苯酮尿症，如果嬰兒時代就
控制飲食，可以預防智障的發生，然而為時已晚。為了挽救家中怪病的孩
子，引發了賽珍珠傳世的文學創作，也是罕見的一個機緣。
＊預防特殊遺傳婚前健檢有必要
　目前衛生署公告的罕見疾病共87種，都有特殊的基因和遺傳方式，然而很
多病是事前都沒有跡象的，所以在親屬有類似相關疾病或家族遺傳傾向的夫
妻，必要做遺傳篩檢和生育諮商，瞭解有多少的風險，並做下一代的追蹤。
一旦知道懷孕中的孩子會發病，必須有適時防治的對策，才不會讓羅倫佐的
悲劇不斷地上演。

日期：2005.01.24