〔基因缺陷波及腦神經〕
    ◎ 類別:基因與健康
    ◎ 發佈單位:台灣健康檢驗網
    ◎ 發佈者:預防保健部

人類細胞有23對染色體,每一染色體有不同的基因組合,一半來自父親,一
半來自母親。基因是由DNA組成的,而DNA是由A、T、C、G四個鹼基密碼排列
組合而成。目前了解,人有三至四萬基因,而許多神經疾病肇因於基因的缺
陷,或基因發生突變。

**唐氏症 21號染色體變異
罹患唐氏症的人有三份第21號染色體。擁有三份染色體如第13和18號的嬰孩
常會夭折,但第21號染色體是人體最小的染色體,擁有三份染色體能活二、
三十年,但生活品質並不好,他們低智能、行動遲鈍、有心臟毛病、快速老
化等,多因心臟疾病而在10歲前死亡;若活到40歲,則常有阿滋海默症。
40歲以上的高齡產婦較易生出唐氏症寶寶,據統計,20歲產婦生出唐氏症嬰
孩的機率是1/2300,40歲則會提高到1%;產前檢驗常可發現胎兒的基因完整
性,故高齡產婦應做產前基因檢驗。

**杭亭氏疾病 4號染色體突變
杭亭氏疾病發生於基因的缺陷,它發生在第4號染色體的一節基因(叫做
huntingtin基因),它有過多的CAG鹼基的重復,CAG是製造麩醯胺酸的指令
密碼。當掌管機動神經的細胞製造出過多麩醯胺酸時,腦皮層會累積過多膠
黏的蛋白而發生機動障礙,帶有這突變基因的人,30歲前還能正常生活,但
往往在40歲左右,手腳會像跳舞似地不斷擺動,呈現痴呆,症狀發生沒幾年
就會死亡,杭亭氏疾病的基因會遺傳,目前無藥可治,是一種可怕的遺傳疾
病。

**阿滋海默症 19號染色體基因出錯
阿滋海默症(老人失智症),是高齡者的最大健康危機,年齡愈高罹患的機
率愈高。症狀是最後連自己的姓名都不知道、無法自理生活、迷失或其他併
發症死亡。有三種基因會引起阿滋海默症,最常見的是位於第19號染色體的
APOE4基因,APOE4基因是用來製造阿波脂蛋白E4。擁有一份這基因者罹患阿
滋海默症的機率是47%,平均發生年齡是75歲;如有二份,罹患機率是
91%,平均發生年齡是68歲。阿滋海默症患者的腦有許多變狀,如膠黏的澱
粉狀蛋白(beta-amyloid protein)及神經纖維纏結成團(tangles),並不
會遺傳。目前有疫苗及服用維生素C、E及葉酸可預防阿滋海默症,也有初步
醫療方法。


  日期:2003.04.21



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