林小弟是一名15歲的原住民，班上成績總是跟不上同學，兩年前陸續出現
急性青光眼，緊急動手術挽回視力。詳細檢查發現，他的智商僅有40、且血
中甲硫胺酸濃度持續上升，這才發現他有罕見的「高胱胺酸尿症」。
　據了解，林小弟的父母近親結婚，出生過程順利，生長過程中也沒有出現
異狀，家中其他兄弟姊妹都很正常，但從幼稚園開始，他就比同學高大許
多，在學習和與同學互動上有障礙，但個性溫順。
　8歲時，他開始出現視力模糊，配了深度近視眼鏡。到了13歲時，林小弟
突然出現頭痛、嘔吐，緊急送醫院檢查，發現左眼急性水晶體脫位合併青光
眼。當時，院方為他做了水晶體摘除手術。
　但一年後，他又覺得右眼疼痛、視力模糊，症狀和先前左眼相似。醫師為
他檢查後，認定右眼也是急性水晶體脫位合併青光眼，緊急手術摘除水晶體
後挽回視力。
　不過，經詳細檢查時發現，林小弟血中硫胺酸濃度明顯上升，且骨密度檢
查呈現骨質疏鬆現象、智力測驗值只有40(一般人約80以上)。
　專科醫師表示，經診斷林小弟是罕見的「高胱胺酸尿症」。找出原因後，
立即限制林小弟飲食，讓他補充特殊奶粉、葉酸、維生素B6。在醫院觀察一
段時間，林小弟血中的硫胺酸恢復正常值後才出院。
　高胱胺酸尿症是一種胺基酸代謝異常的疾病，如果父母雙方都是隱性帶原
者，配對下生下子女罹患機率是四分之一。