癌症高居國人十大死因的首位。每年台灣死於癌症的總人口數已近3萬
人。目前診斷癌症主要是依據臨床徴候、身體檢查、血清腫瘤標記的檢測
及一些精密儀器。比較令人扼腕的是，每當癌症末期或癌細胞已擴散至身
體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。因此癌症研究也開始往
早期發現著手。
隨著分子生物醫學的進步，醫學已發現許多基因突變與癌症的形成有
關，如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，及時
處理。女性常見的乳癌就是其中一例。
根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與
BRCA2基因，有極強之關聯性。根據研究，約有5至10%的乳癌係來自遺傳，
而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家
族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。
根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人在有BRCA1與
BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1與BRCA2
基因之突變，有8成的人在70歲前會罹患乳癌，至於男性有5%在70歲前會罹
患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1與BRCA2基因檢驗確有其必要性。
BRCA1與BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌或卵
巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有5成之機
會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像
母親、姊妹、女兒、袓母或姨媽等（包括男性也會發）同時，這些家族罹
患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。
至於哪些是乳癌的高危險群，醫學博士陳昌平醫師建議必湏接受乳癌
BRCA1與BRCA2基因檢驗的？
一、家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌。
二、家族中有2 個或2個以上家族成員在50歲前罹患乳癌。
三、家族中有男性罹患乳癌。
另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，強烈建議必湏接受乳癌基因檢
驗。