所謂「症候群」，是指好幾種症狀同時出現在一個病人身上。在小兒科病
人方面，和先天性心臟病有關的症候群常常肇因於染色體異常，例如唐氏症
（Down syndrome）、特那氏症（Turner syndrome）、DiGeorge症及威廉氏
症（Williams syndrome）等。
　唐氏症的發生率大約每800名出生嬰兒中有一個，發生的機率隨著母親的
年齡增加而增高。唐氏症的寶寶中大約有50%患有先天性心臟病，最常見的
是心室中膈缺損和心內膜墊缺損，其他心臟病也可能發生，例如法洛氏四合
症、心房中膈缺損、開放性動脈導管等。
　特那氏症是女性的兩條染色體其中一條完全失去或部分不見了，臨床症狀
包括身材短小、後髮線較低、翼皮頸、不孕症、性徵一直停留在嬰兒期及先
天性心臟病。大約20%的特那氏症病人患有先天性心臟病，包括雙葉的主動
脈瓣、主動脈弓縮窄及主動脈瓣狹窄。特那氏症的病人較容易有主動脈剝離
的現象。
　CATCH22是在第22對染色體的長臂在第11的位置有缺失，DiGeorge症是當
中較典型的一種異常。這種缺失用一般的基因染色體檢查並不容易檢查出，
必須用螢光原位融合法（FISH）才能確定診斷。CATCH22病人中有高達74%患
先天性心臟病。在胎兒時間被診斷出有先天性心臟病的胎兒中，1/5有
CATCH22的情形。CATCH22常合併的先天心臟病，包括法洛氏四合症、共同動
脈幹、主動脈弓中斷或高位的心室中膈缺損。
　威廉氏症候群是在第7對染色體上有一小段缺失，可能罹患的先天性心臟
病包括主動脈瓣膜上的狹窄。此外，這種病人可能會有智力發展遲緩和較具
特色像小精靈一樣的臉型，以及過於熱情、友善、話多、情緒high的個性。
　其他和先天性心臟病有關的症候群，包括馬凡氏症（Marfan syndrome）
及Noonan syndrome。馬凡氏症是一種遺傳性的結締組織疾病，大約每一萬
個人會有一個，屬染色體顯性遺傳，不過有40%是基因突變造成，病人智力
通常是正常的。症狀包括身材瘦高，手指及腳趾細長像蜘蛛的腳，故稱為蜘
蛛指；另外，韌帶鬆弛、上顎較高。心臟異常包括升主動脈的擴張，可能易
有主動脈剝離的現象，二尖瓣脫垂也常見。
　Noonan症候群的特徵為身材短小、翼皮頸、後部髮線低、兩耳低下、肘外
翻。雖然此症病人的外形像特那氏症，但在心臟方面的異常主要是肺動脈瓣
狹窄，而非如特那氏症的主動脈問題。